España

Presentada el 03/07/2017

Candidatura para la vuelta al mundo

FRAGILE X SYNDROME (AFINIA-SXF) (COORDINADORA Yolanda de Diego Otero)

cause
Por la causa 3. Salud y bienestar

QUEREMOS DIFUNDIR, DIAGNOSTICAR Y TRATAR LA CAUSA MÁS COMÚN DE AUTISMO GENÉTICO HEREDITARIO. EL SÍNDROME X-FRÁGIL. El síndrome es la forma genética hereditaria más común de discapacidad intelectual, autismo, problemas de desarrollo, comportamiento y aprendizaje. Se estima que en la población general 1 en 2.500 hombres y 1 en 4.000 mujeres están afectados por el Síndrome X frágil, sin embargo 1 en 250 mujeres y 1 en 800 varones serían portadores de la alteración genética, pero no tienen la enfermedad. El Síndrome causa alteraciones de conducta y rasgos físicos y cognitivos, más apreciables en varones que en mujeres. Los rasgos físicos son variables y poco evidentes en los primeros años de vida, aparece cara alargada y orejas grandes y evertidas, aumento del tamaño de los testículos (macroorquidismo), hiperflexibilidad articular, hipotonía en la primera infancia, deficiencias visuales y auditivas, problemas cardíacos y en algunos casos, crisis epilépticas. Retraso psicomotor, hiperactividad, falta de atención y concentración, escasa comunicación social, y escaso contacto visual, actividades y lenguaje repetitivos, o ausencia del lenguaje y en algunos casos, comportamientos autolesivos y rasgos autistas. El modelo de herencia del síndrome es complejo pues es ligado al cromosoma X y dominante con penetrancia incompleta, aparecen tanto varones como mujeres afectadas que presentan mutación completa, así como varones y mujeres portadores. El diagnóstico del Síndrome X Frágil, se realiza en muestra de sangre, utilizando técnicas de biología molecular para estudiar el DNA y detectar la presencia de la mutación por tripletes CGG, la metilación y las interrupciones en el gen FMR1 del cromosoma X. Esta técnica actualmente es efectiva para diagnosticar tanto a personas afectadas con una mutación completa, portadores, estudio prenatal o preimplantacional del síndrome.

Sobre los 18 y La vuelta al mundo

265 marinos zarparon a dar la Primera Vuelta al Mundo. Solo llegaron 18.
En 2019, 500 años después, vamos a dar otra vuelta al mundo para recaudar 18 millones de euros para 18 causas locales.